Erstes Ergebnis vom Gentest

Nachdem ja immer mal wieder die Diagnose „Dravet-Syndrom“ im Raum stand und einige Medikamente (die auf der inzwischen recht kurzen Liste der möglicherweise für Saskia in Frage kommenden Medikamente stehen) dann doch lieber nicht genommen werden sollten, weil sie den Zustand verschlimmern könnten, haben wir uns vor einigen Wochen doch entschieden, Saskias Blut mal molekulargenetisch untersuchen zu lassen. (Vorher hatten wir das immer abgelehnt, weil wir den Sinn darin nicht sahen.) Gestern kam das erste Ergebnis:

ERGEBNIS
UNAUFFÄLLIGER BEFUND

1.Kein Nachweis einer pathogenen Mutation im SCN1A-Gen.
2.Nachweis von Normvarianten: c.-83A>T hom, ….
3.Kein Nachweis einer Deletion oder Duplikation in einem oder mehreren Exons im SCN1A-Gen.

INTERPRETATION
Das Vorliegen eines Dravet-Syndroms, das auf genetischen Veränderungen des SCN1A-Gens beruht, konnte durch unsere Untersuchungen molekulargenetisch nicht belegt werden.
Die weiterführende Analyse des PCDH19-Gens wurde in die Wege geleitet. Ein gesonderter Befund folgt.

Zumindest das SCN1A-Gen ist also in Ordnung. Das ist zwar kein hundertprozentiger Beweis, dass Saskia kein Dravet-Syndrom hat, aber es bestätigt meine persönliche Meinung: Ich hielt Dravet immer für sehr unwahrscheinlich – da passt einfach zu vieles nicht zu Saskias Epilepsie. Die erwähnte Analyse des PCDH19-Gens wird der spannendere Teil werden. Hoffen wir mal, dass auch dieses Ergebnis unauffällig sein wird.

5 Gedanken zu “Erstes Ergebnis vom Gentest

  1. Dicaluc schreibt:

    Hallo, ich aus Spanien bin, habe ich gelesen, dass Sie hat de PCDH19 Test gemacht, war, wie die resuIt war negativ oder positiv? Ich bin für Menschen mit diesem Gen suchen. Mein Name ist Dicaluc in Facebook

  2. Dicaluc Epilepsy Epilepsia schreibt:

    Dies ist eine gute Nachricht, dass das negative Ergebnis.
    Ich hoffe, dass alles gut geht, getestet meine Tochter positiv.
    Eine Umarmung aus Spanien.

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