Wieso eigentlich „Dravet-Konferenz“?

Was ich eigentlich auf einer Dravet-Familienkonferenz mache, wurde gefragt. OK, dann erkläre ich das doch mal: Im Laufe der vergangenen Jahre hatten wir neben der Hauptdiagnose – nämlich: Myoklonisch-astatische Epilepsie (Doose-Syndrom) – auch diverse Verdachtsdiagnosen – beispielsweise Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) oder eben Schwere myoklonische Epilepsie (Dravet-Syndrom). Alle diese Epilepsien haben gemeinsam, dass sie sich vergleichweise schlecht behandeln lassen und selten auftreten (etwa 1% – 5% der Menschen, die Epilepsie haben, haben eine dieser Epilepsien).

Saskia hat von allem ein bisschen – das Doose-Syndrom trifft noch am ehesten zu, aber zwischenzeitlich stand sogar in den Arztbriefen LGS und einiges deutet eben auch auf Dravet (oder äußert sich zumindest ähnlich), was auch dazu führte, dass wir seit 2,5 Jahren ein Medikament einsetzen, das ausschließlich für Patienten mit Dravet-Syndrom zugelassen ist. Der Gen-Defekt im SCNA1-Gen, der für das Dravet-Syndrom verantwortlich ist, wurde allerdings bei ihr nicht gefunden (was nicht unbedingt heißt, dass sie ihn nicht hat). Letztlich ist es egal, wie man es nennt – wichtig ist, wie es ihr geht.

Auf meiner Suche nach Informationen stieß ich zwar auf viele Webseiten und Foren zum Thema Epilepsie, aber Betroffene mit Doose-Syndrom fand ich nicht (und auch sehr wenig Informationen dazu) und die meisten anderen Epilepsie-Formen sind eben deutlich besser behandelbar, so dass viele unserer Probleme gar nicht erst entstehen. Ein paar Müttern mit Dravet-Kindern ging es ähnlich und so entstand das Dravet-Forum, das früher auch noch den (sinngemäßen) Untertitel hatte „Forum für Kinder mit Dravet-Syndrom und anderen schweren Epilepsien“ (wohin ist der eigentlich verschwunden?). Dort bin ich vor ein paar Jahren gelandet, tausche mich mit anderen Eltern aus und falle als „Illegale“ nur selten negativ auf 😉

Die Familien-Konferenz gab es in diesem Jahr zum vierten Mal und da sie in Leipzig statt fand, dachte ich, ich nutze die Gelegenheit, mal ein paar Forums-Bekanntschaften persönlich kennen zu lernen und ein paar interessante Vorträge zu Themen wie „EEG“, „Myoklonien“ oder „VNS“ zu hören.

Also Fazit: Es gibt keine neue Diagnose für Saskia und der Austausch hat Spaß gemacht, auch wenn ich diesmal wohl die Einzige ohne Kind mit Dravet-Syndrom war.

Kommentar verfassen

Trage deine Daten unten ein oder klicke ein Icon um dich einzuloggen:

WordPress.com-Logo

Du kommentierst mit Deinem WordPress.com-Konto. Abmelden / Ändern )

Twitter-Bild

Du kommentierst mit Deinem Twitter-Konto. Abmelden / Ändern )

Facebook-Foto

Du kommentierst mit Deinem Facebook-Konto. Abmelden / Ändern )

Google+ Foto

Du kommentierst mit Deinem Google+-Konto. Abmelden / Ändern )

Verbinde mit %s