Tag der seltenen Erkrankungen

Logo Tag der seltenen Erkrankungen

Am (seltenen) 29. Februar (bzw. in den Nicht-Schaltjahren am 28.2.) ist der
„Tag der seltenen Erkrankungen“.

Über 6000 Erkrankungen gelten als „seltene Erkrankungen“ – in Deutschland gibt es ca. 4 Millionen Menschen, die von einer seltenen Erkrankung betroffen sind. Für viele dieser Erkrankungen gibt es bisher keine oder nur unzureichende Behandlungsmöglichkeiten.

Der Tag der seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day) soll helfen, ein Bewusstsein für diese Erkrankungen zu schaffen, für mehr Forschung einzutreten, Netzwerke für Betroffene zu schaffen. In Deutschland gibt es dafür das Netzwerk Achse (Allianz chronischer seltener Erkrankungen).

Zu den bekannteren seltenen Krankheiten gehören beispielsweise das Rett-Syndrom oder auch die Mukoviszidose.

Epilepsie ist eine sehr häufige chronische Erkrankung, allerdings gibt es sehr viele verschiedene Epilepsie-Formen, die teilweise sehr selten und schwer behandelbar sind. Das Doose-Syndrom, an dem Saskia wahrscheinlich erkrankt ist, gehört ebenso dazu wie das Dravet-Syndrom oder das Lennox-Gastaut-Syndrom.

Inzwischen wissen wir, dass Saskias Epilepsie genetisch verursacht ist. Über die genetische Abweichung selbst weiß man bisher aber kaum etwas. Zu selten.

Ein ganz besonderes Kind

Zum ersten Mal seit 14 Jahren habe ich in diesem Jahr meinen Geburtstag ohne meine Tochter gefeiert, denn sie war zu der Zeit in einer Klinik. Nichts Akutes, ein geplanter Aufenthalt für 10 Tage und zum ersten Mal ohne Eltern in einer Klinik. Das war einerseits seltsam, andererseits fährt Saskia ja auch ohne Probleme (und ohne Eltern) regelmäßig auf Kurzzeitpflege-Freizeiten und vielleicht wäre es für das Ziel des Aufenthaltes ja sogar besser, wenn die Eltern nicht helikopternderweise dabei sind und sich der Teenie lieber an den etwa gleichaltrigen MitpatientInnen orientieren kann als an Papa und Mama zu kleben, dachten wir uns.

Letztlich war es die richtige Entscheidung. Saskia teilte sich (auf eigenen Wunsch) ein recht kleines Zimmer mit zwei weiteren Mädels und die drei waren schnell ein eingeschworenes Team. Wir Eltern nutzten das Angebot der Klinik, eine Gästewohnung auf dem Gelände zu mieten und konnten so an den ersten Tagen in der Nähe (etwa 100m Luftlinie) sein und ein paar Gespräche mit Ärzten, Psychologin und Pflegepersonal führen, bevor wir nach Hause fuhren und Saskia für die restliche Zeit in fremder Obhut ließen.

Wir hatten nach den ersten Tagen dort einen sehr positiven Eindruck von der Einrichtung, der sich auch bei den Arztgesprächen am letzten Tag bestätigte. Man nahm uns Eltern ernst, hörte zu, sprach offenbar im Team tatsächlich auch miteinander, so dass wir nicht alles x mal erzählen mussten und stellte sinnvolle Fragen zu den vorher eingereichten zahlreichen Arztbriefen. Auch der Umgang mit den Patienten war toll: Am Wochenende waren beispielsweise nur die 3 Mädchen aus Saskias Zimmer auf der Station, zwei andere Kinder waren schon morgens von den Eltern abgeholt worden. Als wir kamen, zum Saskia zu einem Ausflug abzuholen, saßen Saskia und ihre Zimmergenossinnen gemeinsam mit zwei ÄrztInnen und zwei PflegerInnen im Aufenthaltsraum um einen recht kleinen Tisch, unterhielten sich fröhlich und frühstückten gemeinsam. Sah sehr gemütlich und familiär aus.

Sinn der Aktion war es, ein paar psychologischen Besonderheiten unserer Tochter auf die Spur zu kommen und vielleicht ein paar Ansätze für den Alltag zu finden. Wir leben hier im Moment mit einer Epilepsie, die relativ wenig Probleme macht (außer, dass sie leider überhaupt wieder aktiv ist), aber auch mit einer Mischung aus Mutismus, irgendwas aus dem Bereich Autismus, irgendwelchen Ängsten oder mangelndem Selbstvertrauen, Verweigerung und Pubertät. Das ist … ähmm … anstrengend. Und ermüdend.

Der Versuch, hier vor Ort psychologische Hilfe zu bekommen, scheiterte zunächst an der Aussage, bei Intelligenzminderung sei Psychotherapie nicht sinnvoll (bzw. nicht möglich) und schließlich an zu wenig freien Terminen bei der einzigen Psychologin, die bereit war, auch mit einem behinderten Kind zu arbeiten. Sie meinte, mit einer Stunde pro Woche (die sie auch nicht hätte) kämen wir nicht weiter, wir sollten es doch mal mit einer stationären Reha probieren. Der Aufenthalt in der Klinik war ein erster Schritt in diese Richtung.

Interessant war, dass Saskia in der Klinik von Anfang recht offen und zugänglich war – eigentlich untypisch für sie. Andererseits machte sie auch in der Klinik in bestimmten Situationen dicht – so sehr, dass niemand mehr an sie ran kam, konnte aber innerhalb von Sekunden zurück zum „Normalmodus“ wechseln, wenn die Situation sich änderte und man mit ihr beispielsweise Unsinn machte. So ließ sie 20 Minuten lang nicht zu, dass ihr VNS ausgelesen wird, unterhielt sich dann aber fröhlich mit den ÄrztInnen über Einhörner. Tja.

Die Psychologin konnte wohl einige Tests mit Saskia machen, in denen sie auch richtig gut war. Andere verweigerte sie völlig. Ein klares Bild ergä sich so nicht, meinte die Psychologin. Saskia falle durch alle Raster. Wir hätten da tatsächlich ein ganz besonderes Kind (das wussten wir natürlich schon 😉 ). Für den Förderschwerpunkt „GE“ (Geistige Entwicklung) sei sie aber auf jeden Fall zu fit, das sollten wir auf „L“ (Lernen) ändern lassen. Mal sehen, was die zuständigen Ämter dazu sagen…

Pflegegrad 3

Seit 2007 die ersten Anfälle bei Saskia auftraten und kurz darauf klar war, dass es nicht mit „Morgens und abends ’ne Tablette und dann ist alles gut.“ getan sein würde, sondern massive (Entwicklungs-)Probleme auftraten, haben wir ja immer mal wieder (mehr oder weniger) viel Spaß mit der Pflegeversicherung und dem MDK. Während es anfangs kaum für Pflegestufe 1 reichte, weil ja „alles nur Betreuung und Beaufsichtigung, aber keine Pflege im Sinne des Pflegegesetzes“ war, reichte es in schlimmen Zeiten dann locker für Pflegestufe 3 und nach Verbesserung dann nur noch für PS 1. Die Gutachter waren mal nett und freundlich, mal unverschämt und übergriffig und die Gutachten entsprachen manchmal auch nur bedingt der Realität.

Die letzte Begutachtung erfolgte 2015, damals reichte es für Pflegestufe 1 mit eingeschränkter Alltagskompetenz – woraus ab 2017 dann automatisch Pflegegrad 3 wurde. Etwas überraschend kündigte sich dann neulich der MDK zur Wiederbegutachtung an. Uff. Mit den neuen Begutachtungsrichtlinien hatte ich mich bis dahin noch gar nicht auseinander gesetzt, nun war es wohl Zeit, das nachzuholen. Eigentlich sollte uns das neue Gesetz ja entgegen kommen, denn motorisch ist Saskia inzwischen recht fit, Körperpflege usw. klappt weitgehend selbstständig – die psychische Seite ist problematischer. Allerdings ist das auch deutlich schwieriger zu erfassen. Und was ist der Unterschied, ob jemand etwas „überwiegend selbstständig“ oder „überwiegend unselbstständig“ macht? Wenn mein Kind selbstständig Zähne putzt, ich aber kontrollieren muss, ob sie das lange und gründlich genug macht und dann ggf. nachputzen muss – worunter fällt das dann? Und was gehört zur „Selbstständigen Planung des Alltags“? Das klassische Pflegetagebuch war in gewisser Weise leichter auszufüllen: „3 Minuten Zähneputzen mit Hilfe“ standen eben genau so in genau der Spalte.

Ich hatte also ein bisschen Bedenken, was die Begutachtung angeht. Die Gutachterin, die diesmal hier auftauchte, war allerdings nett und kompetent, so dass der Termin recht angenehm ablief. Gestern hatten wir dann das Gutachten in der Post (21 Seiten!) und ich muss sagen: Bis auf winzige Kleinigkeiten beschreibt es die aktuelle Situation sehr gut. Letztlich ergab sich weiterhin Pflegegrad 3 – für uns ändert sich also in dieser Hinsicht erstmal nichts und das ist auch gut so, denn ohne Verhinderungs- und Kurzzeitpflege fiele die Bezahlung der Freizeiten mit der Lebenshilfe oder der einmal wöchentlichen Abendbetreuung deutlich schwerer.

Manchmal macht es gar keinen Spaß, Recht zu haben

Nachdem Saskia am Mittwoch früh beim Zahnarzt endlich das letzte Bracket befestigt bekam (einige hatten von Anfang an nicht richtig geklebt, mehrere hatten sich gelöst, einmal hatte sich der der Draht gelöst und zuletzt war auch noch die Befestigung am Backenzahn raus gefallen) – hat sie nun zum ersten Mal eine komplette Zahnspange. Mal sehen, ob das bis zum nächsten Termin Anfang Januar so bleibt oder wir zwischendurch doch nochmal spontan zum Zahnarzt müssen.

Anschließend ging es ins SPZ, wo uns ein neuer Arzt erwartete, der nicht ganz auf unserer Wellenlänge lag. Was wir damit machen, weiß ich noch nicht. Die bisherige Ärztin kannte Saskia seit deren 3. Lebensmonat. Also schon deutlich vor Beginn der Epilepsie, das war – gerade in schlimmen Zeiten – immer ganz gut, weil alle anderen Ärzte vieles auf die Epilepsie reduzierten (und Saskia eben auch nur mit Anfällen kannten). Nun ist die Ärztin in Rente und der neue Arzt hatte nichts Besseres zu tun, als sich mit uns Eltern ca. 45 Minuten über Saskias Epilepsie zu unterhalten und zu betonen, dass es schlecht wäre, wenn mehrere Ärzte die Epilepsie behandeln und dann unterschiedliche Wege gehen wollen. Wir haben mehrfach betont, dass wir NICHT wegen der Epilepsie bei ihm sind und mit unserem Neurologen zufrieden sind. Wir sind im SPZ wegen der sonstigen Baustellen: Entwicklungsverzögerung, selektiver Mutismus, orthopädische Einlagen usw. … Er kam immer wieder auf die Epilepsie zurück. Was wir damit machen, weiß ich noch nicht. In einem halben Jahr bekommt der Doktor noch eine Chance, wenn es dann wieder so läuft, müssen wir uns was überlegen.

Am gestrigen Donnerstag ging es dann zum Langzeit-EEG in die Epilepsie-Klinik. Wir waren dort zuletzt 2008 und seitdem hat sich dort alles komplett verändert. Damals gab es 4 Zimmer für Langzeit-EEG mit Videomonitoring, inzwischen sind es 15. Das Gebäude ist neu, die Räume sind nett (auch die Klappbetten für die Begleitperson sehen stabiler aus als die früheren Modelle), inzwischen sagt keiner mehr was gegen Handy-Benutzung … nur langweilig ist so ein Tag, an dem man das Zimmer nicht verlassen darf, natürlich trotzdem.

Wir haben also viel fern gesehen, ein bisschen auf dem Tablet gespielt, Weihnachtsdeko gemalt und versucht, die Zeit totzuschlagen. Die Nachtschicht übernahm der beste Ehemann von allen und der konnte dann heute früh auch berichten, dass der Aufenthalt nicht umsonst war. Auch gestern Abend machte Saskia seltsame Geräusche nach dem Einschlafen und seit heute Vormittag wissen wir: Ja, es sind kurze Anfälle (wir hatten es ja befürchtet). Tja. Starten wir also wieder mit Tag 0.

Wir werden das Levetiracetam also nicht wie geplant ausschleichen, sondern die Dosis um ein Drittel erhöhen. Die bisherige Dosierung bekommt Saskia seit Januar 2013 – damals wog sie die Hälfte und war 30 cm kleiner als heute – hoffen wir also, dass es ausreicht, die Dosis anzupassen.

Anfälle oder Zufälle?

Als wir im Juni bei Saskias Neurologen waren, besprachen wir, auch das letzte Medikament allmählich auszuschleichen. Er machte uns einen Vorschlag, wie wir vorgehen könnten und überließ es uns, den Startzeitpunkt festzulegen. Wir beschlossen, frühestens mit der Reduktion anzufangen, wenn Saskia von ihrer Freizeit zurück ist, denn wir wollen das ja kontrolliert und in Ruhe machen. Und wir haben keine Eile – lieber etwas später und langsamer als Anfälle zu provozieren.

In der Zwischenzeit haben wir leider recht häufig am Abend ein seltsames Geräusch aus dem Kinderzimmer gehört. Meist eine halbe bis dreiviertel Stunde nach dem Einschlafen, es klingt wie ein einzelner Schluckauf … und es macht uns etwas Angst. Denn die allerersten Anfälle, die Saskia vor über 10 Jahren hatte, hörten sich ähnlich an. Ist es also vorbei mit der Anfallsfreiheit? Oder sind das zufällige andere Geräusche, die sie da macht? Wir wissen es nicht, aber es hält uns davon ab, das letzte Medikament auszuschleichen. Stattdessen werden wir in 2 Wochen für 24 Stunden ins Epilepsiezentrum gehen und ein Langzeit-EEG machen. Und dann hoffen, dass einerseits dieser seltsame „Schluckauf“ dort auch auftritt und dass es andererseits irgendetwas Harmloses und nichts Epileptisches ist. Und dass das Langzeit-EEG genauso gut aussieht, wie die letzten normalen EEGs.

Verlassen

Plötzlich – wenn auch nicht gänzlich unerwartet – hat uns gestern unsere Saskia-Betreuung verlassen. Als sie vor 8 Jahren bei uns anfing, betreute sie noch andere Kinder, zuletzt (neben einem Vollzeitjob) nur noch Saskia. Jeden Donnerstag von 18 Uhr bis 21:30 Uhr – ein bisschen spielen, dann Abendessen, ins Bad und Bett schicken und darauf achten, dass Saskia dann auch wirklich geduscht ist, Zähne geputzt hat und zwischen 20:30 und 21 Uhr im Bett liegt. Länger bleiben konnte sie nicht, weil sie eine halbe Stunde Heimweg hat und am nächsten Morgen gegen halb 5 ihr Wecker klingelt. Die Zeit reichte für uns also gerade für die 2 Stunden Square Dance hier in der Kleinstadt, für Kino oder ähnliches mit etwas Anfahrt (falls gerade mal kein Square Dance war), reichte es nicht. Trotzdem: Sie hat das all die Jahre toll gemacht – früher, als es körperlich noch viel anstrengender war, weil Saskia am Abend die Treppe hochgeschleppt werden musste und auch jetzt, als ihr selbst manchmal nicht so gut ging. Ich verstehe sie, wenn sie sagt, neben Vollzeitjob und mit immermal Zipperlein hier und da, wegen der sie in letzter Zeit öfter mal absagen musste und jetzt erstmal wieder 6 Wochen Reha, möchte sie es nicht mehr machen. Aber wir alle werden sie sehr vermissen (und hätten uns ein bisschen Vorwarnzeit gewünscht), um vielleicht einen Ersatz zu suchen.

Jetzt müssen wir erstmal sehen, was wir daraus machen. Wir werden wohl bei der Lebenshilfe nachfragen, ob sie wieder jemanden für uns haben und hoffen, dass es die nächsten Jahre auch wieder so gut läuft wie mit M. (oder ganz früher mit E.)
Bis wir jemanden gefunden haben, fallen die gemeinsamen Abende wohl erstmal aus. Saskia zum Square Dance mitzunehmen, klappt nur in Ausnahmefällen (wenn am nächsten Tag keine Schule ist). Allein bleiben kann (und will) sie nach wie vor nicht – auch tagsüber nicht. Schaun wir mal, wie sich das alles entwickelt.

(Schul-)Jahresendtermine

Kurz vor den Sommerferien gab es wieder ein Elterngespräch mit Saskias Klassenlehrerin und Klassenerzieher. Allgemein sind sie (und auch die Fachlehrer) ziemlich zufrieden mit Saskia. Ab und zu spricht sie wohl auch „aus Versehen“ mal mit jemandem. Wir sind etwas unzufrieden wegen der wenigen Informationen, die wir erhalten. Saskia hat keine Schulbücher, keine Hefte(r), die sie mit nach Hause bringt, nur seltenst Hausaufgaben und Klassenarbeiten werden auch nicht geschrieben. Fragt man sie, was sie in der Schule gemacht haben, hat sie es „vergessen“. Wir können also nur in einem sehr, sehr geringen Umfang einschätzen, was in der Schule läuft und finden das extrem unbefriedigend. Wir haben das Thema angesprochen und werden Anfang des neuen Schuljahres nochmal die Fachlehrer drauf ansprechen, ob man nicht zumindest einen Hefter pro Fach mit den Arbeitsblättern machen und auch täglich mitgeben kann. Kann doch nicht so schwer sein.

Gestern hatten wir mal wieder einen Termin bei Saskias Neurologen. Der letzte Termin war bereits im April 2017 – aber seitdem gab es zu Glück nichts Dringendes. Das EEG sieht gut aus, zeigt laut seiner Aussage weder Anfallsbereitschaft noch andere Auffälligkeiten, sondern ist ein normales, altersgerechtes EEG. Hurra!

Der Arzt empfiehlt, das letzte Medikament (Levetiracetam) allmählich auszuschleichen. Saskia bekommt derzeit morgens und abends jeweils 750 mg – der Vorschlag lautet, die Dosis alle 3 Monate um 250 mg zu verringern. Das würde bedeuten, nach anderthalb Jahren wären wir dann bei Null. Wir werden damit auf keinem Fall vor dem Urlaub beginnen und überlegen, ob und wann wir das tatsächlich angehen. Vielleicht nach dem Urlaub, vielleicht auch später, vielleicht auch noch langsamer als vorgeschlagen – es drängt uns ja nichts. Klar wäre es schön, keine Medikamente mehr zu benötigen, aber riskieren wollen wir natürlich auch nichts.

Der VNS wurde auch ausgelesen und tut nach wie vor, was er soll. Die Batterie scheint auch noch eine Weile zu halten, so dass wir hier derzeit keinen Handlungsbedarf haben. Was mit dem Gerät wird, wenn die Batterie leer ist, steht derzeit nicht fest. Gestern haben wir es nicht angesprochen, vor einem Jahr meinte der Neurologe, er würde (nach derzeitigem Stand) wahrscheinlich nicht reimplantieren. Aber da warten wir einfach mal ab.

Ab sofort verzichten wir auf das Notfallmedikament. Bisher hatte Saskia immer Diazepam dabei und mir war seit längerem etwas unwohl bei dem Gedanken, was denn passieren würde, sollte sie tatsächlich irgendwann mal einen (längeren) Anfall haben (was wir natürlich nicht hoffen). Angenommen, sie macht gerade mit der Schule oder der Lebenshilfe einen Ausflug und hat einen Anfall. Möchte ich dann, dass meinem krampfenden Kind (in der Öffentlichkeit) eine Rektiole verabreicht wird? Eher nicht. Mit den Medikamenten, die in den Mund gespritzt oder als Tablette in die Wangentasche gesteckt werden, hatten wir nicht so gute Erfahrungen gemacht, so dass die auch keine Alternative wären.

Der Neurologe ist der Meinung, dass wir es riskieren können, komplett auf ein Notfallmedikament zu verzichten und hat uns das für die Schule auch gleich schriftlich gegeben. (Wieder ein paar Gramm Diazepam weniger, die regelmäßig entsorgt und neu beschafft werden müssen.  🙂 )