Der 29. Februar ist der Tag der seltenen (chronischen) Erkrankungen – auch bekannt als #RareDiseaseDay. Krankheiten, die so selten auftreten, dass kein Arzt sie so richtig auf dem Plan hat, dass keine Pharmafirma an Medikamenten forscht und es wenig Beratung gibt, weil niemand so richtig weiß, was die Zukunft so bringt.
Epilepsie gehört zunächst nicht zu den seltenen Erkrankungen, sie ist – gerade im Kindesalter – neben Diabetes eine der häufigsten chronischen Krankheiten. Wenn man allerdings nicht nur über Epilepsie allgemein spricht, sondern etwas ins Detail geht, dann gehört Saskia mit ihrer speziellen Form doch wieder dazu. Zu den Betroffenen, deren Ärzte und Angehörige bei der Suche nach der passenden Behandlung fast verzweifeln, weil keiner weiß, was hilft. Wir haben diverse Diagnosen in den zahlreichen Arztbriefen stehen, von denen wir inzwischen wissen, dass sie falsch waren. Wir wissen von einer genetischen Abweichung, von der vermutet wird, dass sie mit Saskias Epilepsie in Verbindung steht und dass es eine Handvoll Menschen in Deutschland gibt, bei denen diese Abweichung ebenfalls diagnostiziert wurde.
Wie Saskias Zukunft aussieht, wissen wir noch viel weniger, als andere Eltern. Sie wird im Sommer die Schule ohne anerkannten Abschluss verlassen, die Psychologin der Arbeitsagentur, die den berufspsychologischen Test mit Saskia durchführte, hält eine theoriereduzierte Ausbildung für möglich. Das macht Hoffnung, dass mehr als die Arbeit in einer Werkstatt möglich sein wird. Wir werden sehen. Wir kämpfen mit immer wieder neuen kleineren und größeren Baustellen – nächtliche Anfälle, die dem Neurologen mehr Sorgen machen als uns, dem Mutismus, der uns allen zu schaffen macht, der mangelnden Selbstständigkeit und einigem mehr, das hier zu weit führen würde. Was davon ist krankheitsbedingt, was anerzogen? Wieviel Lernen ist möglich, ohne sie zu überfordern, aber auch ohne Chancen zu vergeben? Fragen, die uns niemand beantworten kann – auch das gehört zum Leben mit seltenen Erkrankungen.
Wer mehr zu seltenen Erkrankungen erfahren möchte, findet bei ACHSE (=Allianz chronischer seltener Erkrankungen) Informationen. Insgesamt gibt es 300 Millionen Menschen weltweit, die an einer seltenen Erkrankung leiden.
Graugrüngelb 